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薄基底膜腎小球病基因檢測
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Alport 綜合征（遺傳性腎炎）基因檢測
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激素抵抗性腎病綜合征基因檢測
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多囊腎病基因檢測
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移植相關(guān) TMA（TA-TMA）基因檢測
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高草酸尿癥基因檢測
- 易栓癥基因檢測
- 有家族性腎小球血尿的患者
- 原發(fā)病治療時激素耐藥的患者
- 多囊腎病患者血親家屬基因篩查
- 準備腎移植的患者
丨為什么要做遺傳性腎臟病基因檢測？
有一些腎病跟基因背景有關(guān)，家屬也可能攜帶，如果不做的話可能會有風(fēng)險。做個手術(shù)是很容易的事，但是做了手術(shù)后出現(xiàn)問題又沒有預(yù)案就非常難辦了。有一些疾病，比如Alport綜合癥，由母親或者攜帶突變基因的姐妹捐獻的話，過幾年捐腎者也可能出現(xiàn)尿毒癥。如果是高草酸尿癥患者，腎移植后甚至等不到出院可能就會出現(xiàn)腎病復(fù)發(fā)。而非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）導(dǎo)致尿毒癥的患者可能存在補體及補體調(diào)節(jié)蛋白相關(guān)基因突變，手術(shù)后可能會出現(xiàn)血栓性微血管病（TMA），不僅移植腎臟可能會失功，甚至?xí)＜吧踩?/span>
NGS分子診斷，明確致病原因
對患者及其家庭提供明確的致病性基因突變位點，明確基因型與表型之間關(guān)聯(lián)。
風(fēng)險早篩，提高腎移植預(yù)后
針對腎移植術(shù)前術(shù)后腎病基因風(fēng)險進行篩查，如高草酸尿癥、TMA等，及早避免腎病復(fù)發(fā)導(dǎo)致移植腎失功。
精準治療，避免不必要藥物使用
根據(jù)基因診斷結(jié)果，采取特異性和個體化治療可延緩甚至阻滯疾病進展，避免不必要的糖皮質(zhì)激素和其他免疫抑制劑的使用，減少藥物的不良反應(yīng)。
明確遺傳方式、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育
明確致病性基因突變位點及遺傳方式，通過遺傳咨詢、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查或植入前基因檢測，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
快速出具報告，把握治療窗口期
兩周左右即可出具報告，及時、及早對癥診療，排除不利因素。
*異地患者可以在當(dāng)?shù)夭蓸雍蠹乃汀?/span>